Maria Clara passa pelo médico geneticista 

Por: Claudinei Pereira- CP Notícias - Cássia- MG

                   Denise Alves e sua Maria Clara - Foto:arquivo da família

Na última sexta-feira(16),a pequena Maria Clara consultou com o médico geneticista em Belo Horizonte.Segundo Denise Alves,sua filha consultou com o médico Dr. Sérgio Pena geneticista e durou cerca de 1 hora."Ele disse que o caso de minha filha é grave por conta da síndrome que está afetando sua coordenação e por isso é por outras causas, ele pediu um exame de Exoma"Disse Denise 



Entenda 
Segundo o médico geneticista Dr. Sergio Pena,O EXOMA, é o conjunto de aproximadamente 200.000 EXONS que codificam os genes que, por sua vez, determinam a produção das proteínas, responsáveis pelo funcionamento correto do nosso organismo. Maria Clara apresenta um importante de atraso do desenvolvimento psicomotor e convulsões de audiência."O diagnóstico diferencial é muito amplo e inclui várias síndromes neurológicas e erros inatos do metabolismo.Por isso está sendo pedido o Sequenciamento Completo de Exoma,que permite a análise simultânea e eficiente de todos os genes humanos e a elucidação de doenças genéticas que até a sua introdução não eram diagnosticadas.O Núcleo de Genética Médica tem conseguido o diagnóstico de inúmeros casos de atraso neuropsicomotor similares aos de Maria Clara"Concluiu o geneticista. 

Segundo Denise,este exame é avaliado aproximadamente em 30 mil reais."Quando ele me falou do valor do exame fiquei sem saber o que fazer,eu expliquei que não tinha condições de arcar com o custo do exame e que o dinheiro que eu tenho,veio de doação das pessoas que prestaram solidariedade no caso de minha filha".Disse Denise.

Comovido com os relatos de Denise,o médico decidiu a dar um desconto.o valor do exame será de R$7.970.00. Denise ainda tem o prazo de 15 dias para realizar o exame de Exoma pelo valor estabelecido com desconto, após este prazo o custo do exame será de 30 mil reais.



Ainda em entrevista ao CP Notícias,Denise relatou que nesse exame tem 70% de chances de descobrir a síndrome que ela tem e  30% de não descobrir."O médico me falou que,como as síndromes são raras, ficam mais difícil de chegar a um diagnóstico e quando acontece de não descobrir não há mais nada a fazer. O sangue de nós pais também será colhido para realizar um exame mais específico para ver as causas e que infelizmente ele não podia nos prometer nada a respeito dela"Completou.

Ainda não temos informações sobre a data do agendamento do exame de Maria Clara.
O exame Exoma será realizado no Laboratório Gne Clínica Sergio Pena em Belo Horizonte.